染色体核型分析 (Karyotyping)
查什么： 观察染色体的宏观结构，包括数目和大片段的结构异常。
- 优点： 金标准，能发现平衡易位、倒位等结构重排，成本低。
- 缺点： 分辨率较低（通常>5-10Mb），无法发现微缺失/微重复。
- 适用： 反复流产、不孕不育、先天畸形患儿。
核心逻辑： 这就是在查“整本书的装订”是否整齐。
染色体微阵列分析 (CMA)
查什么： 全基因组范围内的拷贝数变异（CNV），即微缺失和微重复。
- 优点： 分辨率高，能发现核型分析看不到的微小异常。
- 缺点： 无法发现平衡易位（因为没有物质增减）。
- 适用： 自闭症、发育迟缓、智力障碍患儿。
核心逻辑： 这就是在查“书页里缺了页”或者“多印了页”。